Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (Mucoviscidosis, cystic fibrosis, torbielowate zwłóknienie trzustki) jest to wielonarządowa choroba dzieci i dorosłych, uwarunkowana genetycznie. W klasycznej (pełnoobjawowej) postaci objawia się skłonnością do zapalenia oskrzeli i płuc, niewydolnością części zewnątrzwydzielniczej trzustki, niepłodnością mężczyzn oraz podwyższonym stężeniem chlorków w pocie.

Mukowiscydoza jest jednym z ważniejszych problemów pediatrycznych, stanowiąc częstą przyczynę ciężkich i przewlekłych zmian w układzie oddechowym, niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki, polipowatości błony śluzowej nosa, zapaleń zatok obocznych nosa, wypadania błony śluzowej odbytu, zaburzeń odżywiania, czasami marskości wątroby i innych form dysfunkcji tego narządu.

Zwiększona lepkość wydzieliny oskrzelowej w mukowiscydozie jest wynikiem wytwarzania nieprawidłowych mukoprotein, niedostatecznego uwodnienia oraz uwalniania znacznych ilości DNA z neutrofilów rozpadających się w oskrzelach w odpowiedzi na przewlekłe zakażenie. Zawartość DNA w ropnej treści oskrzelowej u chorych na mukowiscydozę przekracza kilkakrotnie stężenia występujące w innych chorobach oskrzeli.

Częstość występowania mukowiscydozy w Polsce oceniana jest na 1:2300 żywo urodzonych dzieci. Chorobą tą dotknięte są zarówno noworodki, niemowlęta, dzieci starsze, jak i dorośli. Długość przeżycia, jak i jakość życia pacjentów w dużej mierze zależą od wczesnego rozpoznania i prawidłowego leczenia. Mimo znacznego postępu konwencjonalnych metod terapii, średnia długość życia chorych wynosi 30 lat.

Przy częstości urodzeń 400.000, w Polsce rocznie rodzi się około 200 dzieci dotkniętych tą chorobą. Około dwóch milionów Polaków, w równym stopniu mężczyzn i kobiet, jest nosicielami zmutowanego genu CFTR.